CYBERGUARDGENOME EDITION
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CYBERGUARD FIELD NOTES

基因组资料阅读室

参考序列、读段、覆盖度、变异和注释属于不同资料层。先分清它们的职责,再讨论画面支持什么结论。
REF

参考序列与坐标版本

参考序列决定坐标底图,版本变化会让同一名称落在不同位置。

BAM

比对读段与覆盖深度

读段与覆盖度来自样本比对,显示峰值前还要检查质量和方向。

VCF

VCF变异与过滤条件

VCF保存经过流程筛选的候选位点,过滤条件必须随结果保留。

GFF

基因和通路注释

注释把位置连接到基因和功能,但数据库更新会改变解释语境。

POP

多样本与群体比较

多样本比较需要一致的参考版本、尺度和筛选规则。